A 35 éves kor feletti terhes nőknek felajánlják a méhen belüli kromoszóma vizsgálatot, amivel 100 %-os pontossággal lehet kiszűrni a rendellenességeket. Ez a vizsgálat genetikai centrumokban történik – külön bejegyzésekben írni fogok róla, hogy Magyarországon hol van ilyen lehetőség.
A kromoszóma vizsgálathoz szükséges mintavétel vagy a magzatboholyból, vagy a magzatvízből történik.
1. A magzatboholy mintavétel (CVS) többnyire hüvelyi úton történik, mely vizsgálat során a 10-12. terhességi héten a méhlepényből vesznek szövetmintát.
2. A magzatvízvétel (AC) során a hasfalon keresztül, a terhesség 15-18. hetében a magzatvízből vesznek mintát.
Mindkét beavatkozás bizonyos veszélyt jelent a magzatra nézve.
Előnyök és hátrányok: A magzatboholy mintavétel előnye a korai diagnózis, hátránya a magasabb vetélési kockázat (1-2%).
A magzatvízvétel előnye a kisebb anyai megterhelés, és az alacsonyabb vetélési kockázat (1% alatt), hátránya viszont a későbbi diagnózis.